geni su segmenti DNK smješteni na kromosomi. Mutacija gena definirana je kao promjena u nizu nukleotida u DNA. Ova promjena može utjecati na jedan nukleotidni par ili veće segmente gena kromosoma. DNK se sastoji od polimer nukleotida spojenih zajedno. Tijekom sinteze proteina, DNA je prepisana u RNK i potom prevodi u proizvodnju proteina. Promjena nukleotidnih sekvenci najčešće rezultira nefunkcionalnim proteinima. Mutacije uzrokuju promjene u genetski kod koji dovode do genetička varijacija i potencijal za razvoj bolesti. Genske mutacije općenito se mogu svrstati u dvije vrste: točkaste mutacije i umetanja ili brisanja iz baznog para.
Točkaste mutacije najčešća su vrsta mutacije gena. Nazivana supstitucijom baznog para, ova vrsta mutacije mijenja jedan osnovni par nukleotida. Točne mutacije mogu se razvrstati u tri vrste:
Mutacije se također mogu pojaviti u kojima nukleotid bazni parovi se ubacuju u izvorni niz gena ili brišu iz njega. Ova vrsta mutacije gena opasna je jer mijenja predložak iz kojeg se čitaju aminokiseline. Umetanja i brisanja mogu uzrokovati mutacije pomaka u okviru kad se dodaju ili izbrišu iz niza bazni parovi koji nisu višestruki od tri. Budući da se nukleotidne sekvence čitaju u grupi od tri, to će uzrokovati pomak u okviru za čitanje. Na primjer, ako je izvorni, prepisani slijed DNA CGA CCA ACG GCG..., a dva osnovna para (GA) umetnuta između druge i treće skupine, okvir za čitanje će se pomaknuti.
Umetanje pomiče okvir za čitanje za dva i mijenja aminokiseline koje nastaju nakon umetanja. Umetanje može zaustaviti kodon prerano ili prekasno u postupku prevođenja. Rezultirajući protein će biti ili prekratak ili predug. Ovi proteini su u najvećem dijelu otpadni.
Mutacije gena najčešće nastaju kao posljedica dvije vrste pojava. Čimbenici okoliša, poput kemikalija, zračenja i Ultraljubičasto svijetlo od sunca mogu izazvati mutacije. Ti mutageni mijenjaju DNK mijenjanjem nukleotidnih baza i mogu čak promijeniti oblik DNK. Ove promjene rezultiraju pogreškama u replikaciji i transkripciji DNK.
Ostale mutacije uzrokovane su pogreškama tijekom mitoza i mejoza. Uobičajene pogreške koje se javljaju tijekom diobe stanica mogu rezultirati točkaste mutacije i mutacije promjenjivih okvira. Mutacije tijekom diobe stanica mogu dovesti do replikacijskih pogrešaka što može rezultirati delecijom gena, translokacijom dijelova kromosoma, nedostatkom kromosoma i dodatnim kopijama kromosoma.
Prema Nacionalni institut za ljudski genom, gotovo sve bolesti imaju nekakav genetski faktor. Ovi poremećaji mogu biti uzrokovani mutacijom jednog gena, mutacijom više gena, kombiniranom mutacijom gena i faktorima okoliša ili mutacija kromosoma ili oštećenja. Genske mutacije identificirane su kao uzrok nekoliko poremećaja, uključujući anemiju srpastih stanica, cističnu fibrozu, Tay-Sachsovu bolest, Huntingtonovu bolest, hemofiliju i neke vrste raka.