Deoksiribonukleinska kiselina (DNA) je nositelj svih genetskih informacija u živom biću. DNK je poput nacrta za gene koje pojedinac ima i karakteristike koje pojedinac pokazuje (the genotip i fenotipodnosno). Postupci kojima se DNA pomoću ribonukleinske kiseline (RNA) prevodi u protein naziva se transkripcija i prevođenje. DNA poruku kopira glasnik RNA tijekom transkripcije i tada se ta poruka dekodira tijekom prevođenja kako bi se napravile aminokiseline. Gudači od aminokiseline zatim se sastavljaju ispravnim redoslijedom kako bi se napravili proteini koji izražavaju pravu geni.
Ovo je zamršen proces koji se brzo događa, tako da mora postojati greška, od kojih se većina uhvati prije nego što se pretvore u bjelančevine, ali neki prolaze kroz pukotine. Neke od tih mutacija su manje i ne mijenjaju ništa. To Mutacije DNA nazivaju se sinonimnim mutacijama. Drugi mogu promijeniti gen koji se izražava i fenotip pojedinca. Mutacije koje mijenjaju aminokiselinu, a obično bjelančevine, nazivaju se nesinonimne mutacije.
Sinonimne mutacije
Sinonimne mutacije su točkaste mutacije, što znači da su samo pogrešno kopirani DNA nukleotid koji mijenja samo jedan par baza u RNA kopiji DNK. Kodon u RNA skup je tri nukleotida koji kodiraju specifičnu aminokiselinu. Većina aminokiselina ima nekoliko RNA kodona koji se pretvaraju u tu određenu aminokiselinu. Većinu vremena, ako je treći nukleotid onaj s mutacijom, to će rezultirati kodiranjem iste aminokiseline. To se naziva sinonimna mutacija jer, poput sinonima u gramatici, mutirani kodon ima isto značenje kao izvorni kodon i stoga ne mijenja aminokiselinu. Ako se aminokiselina ne promijeni, tada na taj protein također nema utjecaja.
Sinonimne mutacije ne mijenjaju ništa i ne mijenjaju se. To znači da nemaju nikakvu stvarnu ulogu u EU evolucija vrsta jer se gen ili protein ne mijenjaju ni na koji način. Sinonimne mutacije su zapravo prilično česte, ali budući da nemaju učinka, tada se ne primjećuju.
Nesinonimne mutacije
Nesinonimne mutacije imaju puno veći učinak na pojedinca od sinonimnih mutacija. U nesinonimnoj mutaciji obično postoji umetanje ili brisanje jednog nukleotida u nizu tijekom transkripcije, kada messenger RNA kopira DNK. Ovaj pojedinačni nedostajući ili dodani nukleotid uzrokuje mutaciju pomaka u kadru koja izbacuje čitav okvir čitanja sekvence aminokiselina i miješa kodone. To obično utječe na aminokiseline koje su kodirane i mijenjaju rezultirajuće protein to se izražava. Ozbiljnost ove vrste mutacija ovisi o tome koliko se rano u aminokiselinskom slijedu dogodi. Ako se dogodi blizu početka i promijeni se cijeli protein, to bi moglo postati smrtonosna mutacija.
Drugi način da se može javiti nesinonimna mutacija je ako točna mutacija promijeni pojedinačni nukleotid u kodon koji se ne prevodi u istu aminokiselinu. Mnogo puta promjena jedne aminokiseline ne utječe jako na protein i još uvijek je održiva. Ako se dogodi rano u slijedu i kodon se promijeni da bi se pretvorio u stop signal, tada se protein neće proizvoditi i može prouzrokovati ozbiljne posljedice.
Ponekad nesinonimne mutacije su zapravo pozitivne promjene. Prirodna selekcija može pogodovati ovom novom izražaju gena i pojedinac je možda razvio povoljnu prilagodbu mutacije. Ako se ta mutacija dogodi u gametama, ta će se prilagodba prenijeti na sljedeću generaciju potomaka. Nesinonimne mutacije povećavaju raznolikost u genskom fondu kako bi prirodna selekcija djelovala i pokretala evoluciju na mikroevolucijskoj razini.