DNA mutacije nastaju kad postoje promjene u nukleotid slijed koji čini niz od DNA. Ove promjene mogu biti uzrokovane nasumičnim pogreškama u repliciranju DNA ili utjecajem okoliša, poput UV zraka i kemikalija. Promjene na razini nukleotida utječu i na transkripcija i prijevod s ekspresije gena u protein.
Promjena čak samo jedne dušične baze u nizu može promijeniti aminokiselinu koja je izražena tim DNK kodonom, što može dovesti do ekspresije potpuno različitog proteina. Te mutacije mogu biti potpuno bezopasne, potencijalno fatalne ili negdje između.
Točkaste mutacije
Točkasta mutacija - promjena jedne dušične baze u a Slijed DNA- obično je najmanje štetna vrsta mutacije DNA. Kodoni su niz od tri dušične baze u nizu koje "čita" glasnik RNA tijekom transkripcije. Taj glasnik RNK kodon se zatim prevodi u aminokiselinu koja nastaje kako bi napravila protein koji će se u organizmu izraziti. Ovisno o smještanju dušične baze u kodon, točkaste mutacije mogu imati nikakav utjecaj na protein.
Budući da postoji samo 20 aminokiselina i ukupno 64 moguće kombinacije kodona, neke aminokiseline kodiraju s više od jednog kodona. Često, ako se promijeni treća baza dušika u kodonu, na aminokiseline neće utjecati. To se naziva efekt titranja. Ako se točkašna mutacija dogodi u trećoj bazi dušika u kodonu, tada nema utjecaja na aminokiselinu ili naknadni protein i mutacija ne mijenja organizam.
Točna mutacija će dovesti do promjene jedne aminokiseline u proteinu. Iako ovo obično nije smrtonosna mutacija, može prouzrokovati probleme sa tim modelom nakupljanja proteina i tercijarne i kvaternarne strukture proteina.
Jedan primjer točkaste mutacije koji nije bezazlen je neizlječiva srčana stanična anemija. To se događa kada točka mutacije uzrokuje da jedna dušična baza u kodonu za jednu aminokiselinu u glutamičnoj kiselini proteina umjesto toga kodira aminokiselinu valin. Ova jedna mala promjena uzrokuje normalno okruglo crvene krvne stanice da umjesto toga bude u obliku srpa.
Frameshift mutacije
Mutacije izmjene okvira obično su mnogo ozbiljnije i često smrtonosnije od točkastih mutacija. Iako je pogođena samo jedna dušična baza, kao kod točkastih mutacija, u ovom slučaju pojedinačna baza ili je potpuno izbrisana ili je dodatna jedna ubačena u sredinu DNK slijed. Ova promjena u nizu uzrokuje pomicanje okvira za čitanje - otuda mutacija naziva "shifthift".
Pomak okvira za čitanje mijenja kodonski slijed s tri slova za messenger RNA za prepisivanje i prevođenje. To ne samo da mijenja izvornu aminokiselinu, već i sve sljedeće aminokiseline. To značajno mijenja proteine i može uzrokovati ozbiljne probleme, čak moguće dovesti do smrti.
uguravanje
Jedna vrsta mutacije okvira izmjene naziva se umetanjem. Kao što naziv govori, umetanje se događa kada se jednostruka dušična baza slučajno doda u sredini niza. To izbacuje okvir za čitanje DNK i pogrešno amino kiselina je prevedeno. Također jedno slovo gura čitav niz prema dolje, mijenjajući sve kodone koji dolaze nakon umetanja, potpuno mijenjajući protein.
Iako umetanje dušične baze čini cjelokupnu sekvencu duljom, to ne mora nužno značiti i da se povećava duljina lanca aminokiselina. U stvari, može se dogoditi upravo suprotno. Ako umetanje uzrokuje pomak kodona za stvaranje zaustavnog signala, nikad se ne može proizvesti protein. Ako ne, napravit će se pogrešan protein. Ako je promijenjeni protein neophodan za održavanje života, tada će organizam najvjerojatnije umrijeti.
brisanja
Brisanje je posljednja vrsta mutacije okvira, a događa se kad se dušična baza izvadi iz sekvence. Opet, to uzrokuje promjenu cijelog okvira za čitanje. Ona mijenja kodon, a također će utjecati na sve aminokiseline koje su kodirane nakon brisanja. Kao i kod umetanja, gluposti i stop kodoni mogu se pojaviti na pogrešnim mjestima,
Analogija DNA mutacije
Kao i čitajući tekst, DNK slijed „čita“ selfiku RNA kako bi se stvorila „priča“ ili lanac aminokiselina koji će se koristiti za stvaranje proteina. Budući da je svaki kodon dugačak tri slova, pogledajmo što se događa kada se u rečenici dogodi "mutacija" koja koristi samo riječi s tri slova.
CRVENA MAČKA ATE STATI.
Ako bi došlo do točkaste mutacije, rečenica bi se promijenila u:
THC CRVENA MAČKA PRONAĐU RATU.
"E" u riječi "the" mutirano u slovo "c". Iako prva riječ u rečenici više nije ista, ostatak riječi ima smisla i ostaje ono što bi trebao biti.
Ako umetanje izmijeni gornju rečenicu, moglo bi se glasiti:
CRE DCA TAT ETH ERA T.
Umetanje slova "c" iza riječi "the" u potpunosti mijenja ostatak rečenice. Druga riječ više nema smisla, niti riječi koje slijede nakon nje. Čitava rečenica promijenjena je u gluposti.
Brisanje će učiniti nešto slično rečenici:
EDC ATA TETE NJEGOVA AT.
U gornjem primjeru "r" koji je trebao doći nakon brisanja riječi "the". Opet mijenja cijelu rečenicu. Iako su neke od sljedećih riječi ostale razumljive, značenje rečenice se potpuno promijenilo. To pokazuje da i kada kodona se mijenjaju u nešto što nije potpuna glupost, ali još uvijek potpuno mijenja protein u nešto što više nije funkcionalno održivo.