Mutacija je definirana kao svaka promjena u Deoksiribonukleinska kiselina (DNA) slijed organizma. Te se promjene mogu dogoditi spontano ako dođe do pogreške prilikom kopiranja DNK ili ako DNK slijed dođe u kontakt s nekom vrstom mutagena. Mutageni mogu biti bilo što, od X-zračenja do kemikalija.
Ukupni učinak kojeg će mutacija imati na pojedinca ovisi o nekoliko stvari. Zapravo, mogao bi imati jedan od tri ishoda. To bi mogla biti pozitivna promjena, može utjecati na pojedinca negativno ili uopće ne imati učinka. Štetne mutacije nazivaju se štetne i mogu prouzrokovati ozbiljne probleme. Štetne mutacije mogu biti oblik gena koji je izabran od strane prirodni odabir, uzrokujući individualnoj nevolji dok pokušava preživjeti u svom okruženju. Mutacije bez učinka nazivaju se neutralnim mutacijama. To se događa u dijelu DNK koji nije transkribiran ili pretvoren u proteine, ili je moguće da se promjena dogodi u redundantnom slijedu DNK. Najviše aminokiseline, koje kodira DNK, imaju nekoliko različitih nizova koji ih kodiraju. Ako se mutacija dogodi u jednom baznom paru nukleotida koji i dalje kodira tu istu aminokiselinu, tada je to neutralna mutacija i neće utjecati na organizam. Pozitivne promjene u nizu DNA nazivaju se korisnim mutacijama. Šifra za novu strukturu ili funkciju koja će na neki način pomoći organizmu.
Zanimljivost kod mutacija je da čak i ako u početku to bude štetna mutacija ako se okolina promijeni, ove štetne promjene mogu postati korisne mutacije. Suprotno je za korisne mutacije. Ovisno o okruženju i načinu na koji se mijenja, korisne mutacije tada mogu postati štetne. Neutralne mutacije također se mogu promijeniti u drugu vrstu mutacije. Neke promjene u okolini zahtijevaju početak čitanja DNK sekvence koje su prethodno bile nedirnute i korištenja gena za koje kodiraju. To bi onda moglo promijeniti neutralnu mutaciju u ili štetnu ili korisnu mutaciju.
Štetne i korisne mutacije utjecati će na evoluciju. Štetne mutacije koje su štetne za pojedince često će ih natjerati da umru prije nego što se budu sposobne reproducirati i prenijeti te osobine na svoje potomstvo. Ovo će smanjiti stanje genetski bazen a osobine će teoretski nestati tijekom nekoliko generacija. S druge strane, korisne mutacije mogu uzrokovati pojavu novih struktura ili funkcija koje pomažu pojedincu da preživi. Prirodna bi selekcija vladala u korist ovih korisnih osobina, tako da će one biti osobine koje su prenesene i dostupne sljedećoj generaciji.