Jedno od najvažnijih načela populacijska genetika, proučavanja genetskog sastava i razlike u populaciji Princip ravnoteže Hardy-Weinberga. Također opisano kao genetska ravnoteža, ovaj princip daje genetske parametre za populaciju koja se ne razvija. U takvoj populaciji, genetička varijacija i prirodni odabir ne javljaju se i stanovništvo ne doživljava promjene u genotip i alel frekvencije iz generacije u generaciju.
Princip Hardy-Weinberga razvili su matematičar Godfrey Hardy i liječnik Wilhelm Weinberg ranih 1900-ih. Konstruirali su model predviđanja genotipa i frekvencija alela u populaciji koja se ne razvija. Ovaj se model temelji na pet glavnih pretpostavki ili uvjeta koje je potrebno ispuniti da bi populacija mogla postojati u genetskoj ravnoteži. Ovih pet glavnih uvjeta su sljedeći:
Uvjeti potrebni za genetsku ravnotežu idealizirani su jer ne vidimo da se oni odjednom događaju u prirodi. Kao takav, evolucija se događa kod populacije. Na temelju idealiziranih uvjeta, Hardy i Weinberg razvili su jednadžbu za predviđanje genetskih ishoda kod populacije koja se ne razvija.
Ova jednadžba, p2 + 2pq + q2 = 1, također poznat kao Jednadžba ravnoteže Hardy-Weinberga.
Korisno je za usporedbu promjena u frekvenciji genotipa u populaciji s očekivanim ishodima populacije u genetskoj ravnoteži. U ovoj jednadžbi p2 predstavlja predviđenu frekvenciju od homozigota dominantni pojedinci u populaciji, 2pq predstavlja predviđenu frekvenciju od heterozigoti pojedinci i q2 predstavlja predviđenu učestalost homozigotnih recesivnih pojedinaca. U razvoju ove jednadžbe Hardy i Weinberg produžili su se uspostavljanje Mendelski principi genetike nasljeđivanja populacijske genetike.
Jedan od uvjeta koji se moraju ispuniti za ravnotežu Hardy-Weinberga je izostanak mutacije u populaciji. mutacije su trajne promjene u genskom slijedu DNA. Te se promjene mijenjaju geni i aleli koji vode do genetske varijacije u populaciji. Iako mutacije uzrokuju promjene u genotipu populacije, mogu ili ne moraju dati vidljive rezultate ili fenotipske promjene. Mutacije mogu utjecati na pojedine gene ili čitave kromosomi. Genske mutacije obično se javljaju kao obje točkaste mutacije ili Umetanje / brisanje osnovnih para. Kod točkaste mutacije mijenja se jedna jednostruka nukleotida mijenjajući gensku sekvencu. Umetanje / brisanje baznih para uzrokuje mutacije pomaka okvira u kojima se čita iz kojeg se DNK čita sinteza proteina pomiče se. To rezultira proizvodnjom neispravnih proteini. Ove se mutacije prenose na sljedeće generacije Replikacija DNA.
Mutacije kromosoma mogu mijenjati strukturu kromosoma ili broj kromosoma u stanici. Strukturne promjene kromosoma nastaju kao rezultat umnožavanja ili loma kromosoma. Ako se dio DNK odvoji od kromosoma, može se premjestiti na novo mjesto na drugom kromosomu (translokacija), može se obrnuti i umetnuti natrag u kromosom (inverzija), ili se tijekom gubitka može izgubiti dijeljenje stanica (brisanje). Ove strukturne mutacije mijenjaju sekvence gena na kromosomskoj DNK proizvodeći varijaciju gena. Mutacije kromosoma nastaju i zbog promjena u broju kromosoma. To obično proizlazi iz loma kromosoma ili neuspjeha da se kromosomi pravilno razdvoje (nedisjunkcija) tijekom mejoza ili mitoza.
U ravnoteži Hardy-Weinberga, protok gena ne smije se pojaviti u populaciji. Protok genaili se migracija gena događa kada frekvencije alela u populacijskoj promjeni kako organizmi migriraju u ili iz populacije. Migracija iz jedne populacije u drugu uvodi nove alele u postojeći genski fond kroz seksualna reprodukcija između pripadnika dvije populacije. Tok gena ovisi o migraciji između odvojene populacije. Organizmi moraju biti u mogućnosti prijeći velike udaljenosti ili poprečne barijere (planine, oceane itd.) Kako bi se migrirali na drugo mjesto i unijeli nove gene u postojeću populaciju. U nepokretnoj biljnoj populaciji, kao što su cvjetnjače, protok gena može se pojaviti kao pelud nosi ga vjetar ili životinje na udaljena mjesta.
Organizmi koji migriraju iz populacije također mogu mijenjati frekvencije gena. Uklanjanje gena iz gena smanjuje pojavu specifičnih alela i mijenja njihovu frekvenciju u genskom bazenu. Imigracija donosi genetsku varijaciju u populaciji i može pomoći stanovništvu da se prilagodi promjenama u okolišu. Međutim, imigracija također otežava optimalnu prilagodbu u stabilnom okruženju. emigracija gena (protok gena iz populacije) mogao bi omogućiti prilagodbu na lokalno okruženje, ali mogao bi dovesti i do gubitka genetske raznolikosti i mogućeg izumiranja.
Vrlo velika populacija, jedna beskonačne veličine, potrebna je za ravnotežu Hardy-Weinberga. Ovo je stanje potrebno da bi se suzbio utjecaj genetski odljev. Genetski drift opisuje se kao promjena frekvencija alela populacije koja se javlja slučajno, a ne prirodnim odabirom. Što je populacija manja, to je veći i utjecaj genetskog odljeva. To je zato što što je manja populacija, to je vjerojatnije da će se neki aleli popraviti, a drugi postati izumro. Uklanjanje alela iz populacije mijenja učestalost alela u populaciji. Vjerovatnije će se održavati frekvencije alela u većoj populaciji zbog pojave alela kod velikog broja jedinki u populaciji.
Genetski pomic nije rezultat prilagodbe, već se javlja slučajno. Aleli koji postoje u populaciji mogu biti korisni ili štetni za organizme u populaciji. Dvije vrste događaja promiču genetski pomicanje i izuzetno nižu genetsku raznolikost unutar populacije. Prva vrsta događaja poznata je kao usko grlo stanovništva. Populacije boca proizišli iz pada stanovništva koji se dogodio zbog neke vrste katastrofalnih događaja koji brišu većinu stanovništva. Preživjela populacija ima ograničenu raznolikost alela i smanjenu raznolikost genetski bazen iz čega crtati. Drugi primjer genetskog pomicanja uočen je u onome što je poznato kao učinak osnivača. U ovom se slučaju mala skupina pojedinaca odvaja od glavne populacije i uspostavlja nova populacija. Ova kolonijalna skupina nema potpunu alelnu reprezentaciju izvorne skupine i imat će različite frekvencije alela u razmjerno manjem genetskom fondu.
Slučajno parenje je još jedan uvjet potreban za Hardy-Weinbergovu ravnotežu u populaciji. U slučajnom parenju, jedinke se pare bez preferenci prema odabranim karakteristikama u svom potencijalnom paru. Da bi se održala genetska ravnoteža, ovo parenje mora također rezultirati proizvodnjom istog broja potomaka za sve ženke u populaciji. Non-slučajnih parenje se obično u prirodi promatra seksualnim odabirom. U seksualni odabir, pojedinac odabire partnera na temelju osobina za koje se smatra da su preferirane. Osobine, poput perja jarke boje, čvrstoće ili velike rogove, ukazuju na veću sposobnost.
Ženke, više nego mužjaci, selektivnije su pri odabiru prijatelja kako bi se unaprijedile šanse za preživljavanje mladih. Neslučajno parenje mijenja frekvencije alela u populaciji kao jedinke sa željenim osobinama koje se odabiru za parenje češće od onih bez tih osobina. U nekim vrsta, samo odabrani pojedinci mogu se sprijateljiti. Tijekom generacija, aleli odabranih pojedinaca češće će se pojaviti u populacijskom genskom fondu. Kao takav, seksualni odabir doprinosi evolucija stanovništva.
Da bi stanovništvo moglo postojati u ravnoteži Hardy-Weinberga, ne smije se dogoditi prirodna selekcija. Prirodni odabir važan je faktor u biološka evolucija. Kada se dogodi prirodna selekcija, pojedinci u populaciji koji su najbolji prilagođen njihovom okruženju preživjeti i stvoriti više potomstva od pojedinaca koji nisu tako dobro prilagođeni. To rezultira promjenom genetske strukture stanovništva kao povoljniji aleli koji se prenose na populaciju u cjelini. Prirodni odabir mijenja frekvencije alela u populaciji. Ova promjena nije zbog slučajnosti, kao što je slučaj s genetskim pomakom, već rezultat prilagodbe okolišu.
Okoliš utvrđuje koje su genetske varijacije povoljnije. Ove promjene su rezultat nekoliko čimbenika. Mutacija gena, protok gena i genetska rekombinacija tijekom spolne reprodukcije svi su čimbenici koji unose populaciju u varijacije i nove kombinacije gena. Osobine pogodovane prirodnom selekcijom mogu se odrediti jednim genom ili više gena (poligenske osobine). Primjeri prirodno odabranih osobina uključuju promjene listova u mesožderke biljke, sličnost listova kod životinjai prilagodljivo ponašanje obrambeni mehanizmi, kao što su igrajući se mrtva.