Što je genetski polimorfizam?

Kombinacija grčkih riječi poli i morph (višestruki i oblik), polimorfizam je pojam koji se koristi u genetici za opisivanje više oblika jednog gena koji postoji kod pojedinca ili među skupinom pojedinaca.

Ako monomorfizam znači imati samo jedan oblik, a dorffizam znači da postoje samo dva oblika, izraz polimorfizam je vrlo specifičan pojam u genetici i biologija. Izraz se odnosi na višestruke oblike gena koji mogu postojati.

Umjesto toga, polimorfizam se odnosi na diskontinuirane oblike (imaju diskretnu varijaciju), bimodalni (koji imaju ili uključuju dva načina) ili polimodalni (više modova). Na primjer, čepići za uši su ili pričvršćeni, ili nisu - to je ili / ili osobina.

Visina, s druge strane, nije postavljena karakteristika. To varira od genetike, ali ne na način na koji mislite.

Genetski polimorfizam odnosi se na pojavu dva ili više genetski određenih fenotipa u određenoj populaciji, u proporcije koje najrjeđe karakteristike ne mogu održati samo ponavljajućim mutacijama (opća učestalost od mutacija).

Polimorfizam promiče različitost i traje više generacija jer nijedan pojedinačni oblik nema ukupnu prednost ili nedostatak u odnosu na ostale u pogledu prirodne selekcije.

Izvorno korišten za opisivanje vidljivih oblika gena, polimorfizam se sada koristi za uključivanje kriptičnih modova poput krvnih grupa, za koje je potreban krvni test za dešifriranje.

Izraz se ne proširuje na karakterne osobine s kontinuiranim varijacijama, kao što su visina, iako je to nasljedni aspekt (mjera kolike genetike utječe na osobinu).

Također se ovaj pojam ponekad pogrešno koristi za opisivanje vidljivo različitih geografskih rasa ili varijanti, ali polimorfizam se odnosi na činjenica da višestruki oblici jednog gena moraju istovremeno zauzimati isto stanište (što isključuje geografske, rasne ili sezonske oblici.)

Mutacije same po sebi se ne svrstavaju u polimorfizme. Polimorfizam je a Slijed DNA varijacija koja je česta u populaciji (misliti statistika - stanovništvo je skupina koja se mjeri, a ne stanovništvo zemljopisnog područja).

Mutacija, s druge strane, je svaka promjena u nizu DNK-a izvan normalnog (podrazumijevajući da postoji normalno alel prolazi kroz populaciju i da mutacija mijenja ovaj normalan alel u rijetku i abnormalnu varijantu.)

U polimorfizmima postoje dvije ili više jednako prihvatljivih alternativa. Da bi bio klasificiran kao polimorfizam, najmanje popularan alel mora imati učestalost od najmanje 1% u populaciji. Ako je frekvencija niža od ove, alel se smatra mutacijom.

Laičkim riječima, osobina je mutacija samo ako najmanje uobičajeni gen ima populaciju manju od 1%. Ako više od ovog postotka ima osobinu, to je polimorfna osobina.

Na primjer, ako su listovi na biljci normalno zeleni s različitim nijansama crvenih žila, a nađen je i list sa žutim venama, mogao bi se smatrati mutantom ako je manje od 1% lišća tog fenotipa imalo žuto vene. U protivnom, to bi se smatralo polimorfnom osobinom.

Studije sekvenciranja gena, kao što je učinjeno za projekt ljudskog genoma, otkrile su da na nivou nukleotida gen koji kodira specifični protein može imati niz razlika u nizu.

Te razlike ne mijenjaju cjelokupni proizvod dovoljno značajno za dobivanje različitog proteina, ali mogu imati učinak supstrata i specifične aktivnosti (za enzime). Također, učinak može biti učinkovitost vezivanja (za faktore transkripcije, membranski proteini itd.) Ili druge značajke i funkcije.

Na primjer, unutar ljudske rase postoji mnogo različitih polimorfizama CYP 1A1, jednog od mnogih jetrenih enzima citokroma P450. Iako su enzimi u osnovi isti slijed i struktura, polimorfizmi u tom enzimu mogu utjecati na način na koji metaboliziraju lijekove.

CYP 1A1 polimorfizmi u ljudi su povezani s pušenjem povezanih s rakom pluća zbog prevladavanja određenih kemikalija u cigaretnom dimu (policiklički aromatski ugljikovodici), koji se metaboliziraju u kancerogene intermedijare (produkt postupka).

Upotreba genetskih polimorfizama bila je jedna od prednosti deCODE Genetics, tvrtke koja se fokusirala na određivanje genetski faktori rizika za razne bolesti.