Mnoge bolesti i poremećaji nastaju kao rezultat promjena ili mutacije određenog gena, a neke od tih mutacija mogu se prenijeti na buduće generacije. Ponekad je to nasljeđivanje izravno, dok je drugi put dodatno genetske promjene ili da bi se određena bolest mogla razvijati i okolišni čimbenici. Gregor Mendel je studirao pleiotrophy, izražavanje više osobina jednog gena, što može uzrokovati određene genetske bolesti.
Autosomno recesivno nasljeđivanje
Neke bolesti ili osobine zahtijevaju dvije mutirane kopije određenog gena da bi se razvile - po jednu od svakog roditelja. Drugim riječima, oba roditelji moraju imati određeni gen i proslijedi to kako bi se njihovo dijete moglo utjecati. Ako dijete dobije samo jedan primjerak recesivno mutiranog gena, tada se naziva a nosač; oni neće razviti bolest, ali mogu je prenijeti na svoju djecu. Ako oba roditelja nisu pogođeni nosioci (što znači da svaki ima samo jednu kopiju određenog recesivno neispravnog gena), postoji 25% šanse da će njihovo dijete naslijediti neispravno kopiju gena od oba roditelja i na njih će utjecati ili predisponirati razvoj stanja ili bolesti, a 50% vjerojatnosti da će dijete naslijediti samo jedan primjerak mutiranog gena (postati nosač).
Primjeri bolesti naslijeđenih na autosomno recesivni način uključuju cističnu fibrozu, hemokromatozu i Tay-Sachsovu bolest. U nekim je slučajevima moguće testirati pojedinca da biste utvrdili je li on nositelj određenog neispravnog gena.
Autosomno nasljeđujuće dominantno
Ponekad samo jedan roditelj mora prenijeti mutirani gen kako bi njihovo dijete naslijedilo rizik od određene bolesti. To ne znači uvijek da će se bolest razviti, ali povećan rizik za tu bolest postoji.
Primjer bolesti koje se mogu naslijediti autosomskom dominacijom uključuje Huntingtonovu bolest, ahondroplaziju (oblik patuljak) i porodična adenomatozna polipoza (FAP), poremećaj koji je karakteriziran polipom debelog crijeva i sklonošću debelom crijevu Rak.
Nasljeđivanje X-veze
Mnoge bolesti i poremećaji povezani s X (ženskim) kromosom vjerojatnije je da će ih naslijediti muškarci nego žene. To je zato što ženke nasljeđuju dva X kromosoma (po jedan od svakog svog roditelja), dok mužjaci nasljeđuju jedan X kromosom (od majke) i jedan Y kromosom (od oca). Čovjek koji naslijedi jedan primjerak recesivno mutiranog gena na svom X kromosomu razvit će tu osobinu jer nema dodatne kopije tog gena; dok bi žena morala naslijediti recesivnu mutaciju od oba roditelja kako bi razvila bolest ili osobinu. Ova vrsta poremećaja u konačnici pogađa gotovo dvostruko više žena nego muškaraca (iako mnoge isključivo kao nosioci), međutim, jer pogođeni otac nikada ne može proći svojstvo povezano sa X svojim sinovima, ali prenosi ga na sve njegove kćeri, dok zahvaćena majka polaže osobinu X povezanu s polovicom svojih kćeri i pola njezine kćeri sinovi.
Bolesti uzrokovane mutacijama na X kromosomu, nazvane Bolesti povezane s X, uključujući hemofiliju (poremećaj zgrušavanja krvi) i sljepoću boje.
Mitohondrijsko nasljeđivanje
Mitohondrije u našim stanicama imaju vlastiti DNK, koji je odvojen od ostatka DNK stanice. Ponekad se bolesti javljaju kada su oštećene brojne kopije mitohondrijske DNK unutar stanice ili ne rade ispravno. Gotovo sva DNK mitohondrija nalazi se u jajetu, tako da se prevoze geni bolesti mitohondrijska DNA može se prenijeti samo s majke na dijete. Tako se ovaj obrazac nasljeđivanja često naziva majčinsko nasljedstvo.
Naslijeđena mutacija ne znači uvijek da će se bolest ili poremećaj razvijati. U nekim slučajevima, neispravan gen neće biti ekspresioniran ukoliko nisu prisutni i drugi okolišni čimbenici ili promjene drugih gena. U tim je slučajevima pojedinac naslijedio povećani rizik od bolesti ili poremećaja, ali možda nikada neće razviti bolest. Nasljedni oblik raka dojke je jedan takav primjer. Nasljeđivanje gena BRCA1 ili BRCA2 drastično povećava šansu žene da razvije karcinom dojke (od oko 12% do oko 55-65% za BRCA1 i do oko 45% za BRCA2), ali neke žene koje nasljeđuju štetnu mutaciju BRCA1 ili BRCA2 još uvijek neće razviti karcinom dojke ili jajnika.
Također je moguće razviti bolest ili poremećaj zbog genetske mutacije koja se ne nasljeđuje. U ovom slučaju je genetska mutacija somatski, što znači da su se geni mijenjali tijekom vašeg života.