Programi vjerojatnosti i punnetti u genetici

Statistika i vjerojatnost imaju brojne primjene u znanosti. Jedna od takvih veza između druge discipline je i na području genetika. Mnogi su aspekti genetike zaista samo primijenjena vjerojatnost. Vidjet ćemo kako se tablica poznata kao Punnettov kvadrat može koristiti za izračunavanje vjerojatnosti potomstva koji ima određene genetske osobine.

Započinjemo definiranjem i raspravljanjem o nekim pojmovima iz genetike koje ćemo koristiti u sljedećem. Različite osobine koje posjeduju pojedinci rezultat su uparivanja genetskog materijala. Ovaj genetski materijal naziva se aleli. Kao što ćemo vidjeti, sastav ovih alela određuje kakvu osobinu pokazuje pojedinac.

Neki su aleli dominantni, a neki recesivni. Pojedinac s jednim ili dva dominantna alela pokazat će dominantnu osobinu. Samo pojedinci s dvije kopije recesivnog alela iskazuju recesivno svojstvo. Na primjer, pretpostavimo da za boju očiju dominira alel B koji odgovara smeđim očima i recesivni alel b koji odgovara plavim očima. Pojedinci s alelnim parovima BB ili Bb oboje će imati smeđe oči. Samo će pojedinci s uparivanjem bb imati plave oči.

Gornji primjer ilustrira važnu razliku. Pojedinac s parovima BB ili Bb pokazat će dominantnu osobinu smeđih očiju, iako su parovi alela različiti. Ovdje je specifični par alela poznat pod nazivom the genotip pojedinca. Oznaka koja se prikazuje naziva se fenotip. Dakle, za fenotip smeđih očiju postoje dva genotipa. Za fenotip plavih očiju postoji jedan genotip.

Preostali izrazi za raspravu odnose se na sastave genotipova. Genotip kao što su BB ili bb aleli su identični. Poziva se pojedinac s ovom vrstom genotipa homozigota. Za genotip kao što je Bb aleli se razlikuju jedan od drugog. Poziva se pojedinac s ovom vrstom uparivanja heterozigoti.

Dva roditelja imaju par alela. Svaki roditelj doprinosi jednom od ovih alela. Ovako potomstvo dobiva svoj par alela. Poznavajući genotipove roditelja, možemo predvidjeti vjerojatnost kakvog će biti genotip i fenotip potomstva. U osnovi je ključno zapažanje da svaki alel roditelja ima vjerojatnost da će se 50% prenijeti na potomstvo.

Vratimo se primjeru boje očiju. Ako su majka i otac smeđih očiju s heterozigotnim genotipom Bb, tada to imaju vjerojatnost 50% prolaska na dominantni alel B i vjerojatnost 50% prolaska na recesivni alel b. Slijede mogući scenariji, svaki s vjerojatnošću od 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Otac doprinosi B, a majka B. Potomstvo ima genotip BB i fenotip smeđih očiju.
• Otac doprinosi B, a majka doprinosi b. Potomstvo ima genotip Bb i fenotip smeđih očiju.
• Otac doprinosi b, a majka doprinosi B. Potomstvo ima genotip Bb i fenotip smeđih očiju.
• Otac doprinosi b, a majka doprinosi b. Potomstvo ima genotip bb i fenotip plavih očiju.

Gornji popis može se sažetije prikazati korištenjem Punnett-ovog kvadrata. Ova vrsta dijagrama nazvana je po Reginaldu C. Punnett. Iako se može koristiti za složenije situacije od onih koje ćemo razmotriti, druge se metode lakše koriste.

Punnettov kvadrat sastoji se od tablice u kojoj su navedeni svi mogući genotipovi za potomstvo. To ovisi o genotipovima roditelja koji se proučavaju. Genotipi ovih roditelja obično se označavaju s vanjske strane Punnettovog trga. Unos utvrđujemo u svakoj ćeliji u Punnettovom kvartu gledajući alele u retku i stupcu tog unosa.

U nastavku ćemo konstruirati Punnettove kvadrate za sve moguće situacije jedne osobine.

Ako su oba roditelja homozigotna, tada će svi potomci imati identičan genotip. To vidimo s Punnettovim kvadratom ispod za križ između BB i bb. U svemu što slijedi roditelji su podebljani podebljano.

Svi potomci su sada heterozigotni, s genotipom Bb.

Ako imamo jednog homozigotnog roditelja, onda je drugi heterozigotan. Rezultirajući Punnettov kvadrat jedan je od sljedećih.

Ako homozigotni roditelj ima dva dominantna alela, tada će svi potomci imati isti fenotip dominantne osobine. Drugim riječima, postoji 100% vjerojatnost da će potomstvo takvog uparivanja pokazati dominantni fenotip.

Također bismo mogli razmotriti mogućnost da homozigotni roditelj posjeduje dva recesivna alela. Ovdje ako homozigotni roditelj ima dva recesivna alela, tada će polovica potomstva pokazati recesivnu osobinu s genotipom bb. Druga polovica pokazat će dominantnu osobinu, ali s heterozigotnim genotipom Bb. Dakle, dugoročno, 50% svih potomaka od ove vrste roditelja

Konačna situacija koju je potrebno razmotriti je najzanimljivija. To je zato što vjerojatnosti koje rezultiraju. Ako su oba roditelja heterozigotna za predmetnu osobinu, tada obojica imaju isti genotip koji se sastoji od jednog dominantnog i jednog recesivnog alela.

Dolje je Punnettov kvadrat iz ove konfiguracije. Ovdje vidimo da postoje tri načina da potomstvo pokaže dominantnu osobinu i jedan način za recesiju. To znači da postoji 75% vjerojatnost da će potomstvo imati dominantnu osobinu i 25% vjerojatnost da će potomstvo imati recesivnu osobinu.